GENÉTICA
A Acondroplasia é a forma mais comum de displasias esqueléticas, são um grupo amplo de condições geneticamente determinadas geralmente, com baixa estatura, pode ser hereditária ou ocorrer devido a uma mutação genética, que codifica o receptor de fator de cresc
imento de fibroblastos 3 (FGFR3) no cromossomo 4, sua incidência é de 1 para 26 mil nascimentos por ano.
É uma forma de nanismo comum, que ocorre em grande parte devido a uma mutação na ossificação endocondral, no qual os ossos são curtos e engrossados, causada por um gene autossômico dominante, são heterozigotos pois o gene acondroplasia é letal em homozigose.
Os portadores desta síndrome apresentam:
- Deformidade na coluna vertebral
- Macrocefalia
- Hidrocefalia
- Mãos e dedos curtos
Fenótipo Acondroplasia 
Heredograma Doença Autossômica Dominante
