DIAGNÓSTICO, SINTOMAS E TRATAMENTO

DIAGNÓSTICO

O diagnóstico pode ser realizado desde o pré-natal, mas a confirmação será apenas no nascimento. Com a ultrassonografia é possível ver o tamanho da cabeça e ossos, isso para verificar se há alguma desproporção no corpo do bebê. Só com exames radiológicos e genéticos para confirmação quando for necessário.

SINTOMAS

As complicações neurológicas são a causa mais frequente da morbidade e mortalidade. Tem grande risco de morte súbita devido a compressão da medula cervical. Além de várias outras complicações respiratórias, como apnéia, taquipnéia, ronco excessivo, estes problemas ocorrem devido a obstrução das veias, manifestações neurológicas, como hipotonia, problemas na alimentação, e no controle do apoio da cabeça, problemas ortopédicos, pode ocorrer em alguns casos cifose rígida, e obesidade.

TRATAMENTO 

Os avanços com estudos para o tratamento de nanismo tem sido significativo ao longo da história, mas ainda não foi encontrado uma cura especifica para acondroplasia, portanto o tratamento se da por meio de diagnóstico precoce, que seria na gestação através de ultrassonografias , ou seja o quanto antes a mãe desse individuo perceber e procurar ajuda médica para realizar um diagnostico, mais chances de resultados positivos no tratamento, pela equipe multidisciplinar junto com a patologia são a chave para auxiliar nesse processo.

Nos casos de acondroplasia o tratamento utilizado são fisioterapia e inclusão social, mas é possível tomar hormônios para aumentar a estatura, a utilização do hormônio GH ou somatropina; hormônio de crescimento, com objetivo de acrescimento na estatura do sujeito, podendo atingir a altura da média dos adultos segundo as estatísticas. em casos raros, podendo optar por uma cirurgia conhecida como:

Alongamento Ósseo Ortopédico

A cirurgia propicia ganhos de 30 cm de estatura, porém sendo a (técnica mais invasiva com riscos e longo tempo de recuperação), sendo autorizada apenas com  recomendação médica de um ortopedista especialista.

Por conseguinte a intervenção dispõe se de diagnostico precoce e prevenção de complicações posteriores, sendo assim o papel da mãe desse individuo é imprescindível , para que o mesmo seja diagnosticado o mais rápido possível, podendo ter avanços de quadro, com acompanhamento psicológico e médico, para a isenção do mesmo na sociedade.